Ultralyd kan vise tegn på Down syndrom

Hvis man på ultralydundersøkelsen ser at fosteret har fortykket nakkefold, er risikoen for Down syndrom 17-doblet. En fostervannsprøve kan gi et sikkert svar, men prisen kan bli en spontanabort.

Fortykket nakkefold et tegn på Down syndrom

Hvis man på ultralydundersøkelsen ser at fosteret har fortykket nakkefold, er risikoen for Down syndrom 17-doblet. En fostervannsprøve kan gi et sikkert svar, men prisen kan bli en spontanabort.

Ved en ultralydundersøkelse er det vanlig å se etter markører som kan tyde på at fosteret lider av Down syndrom eller Trisomi 21. Denne lidelsen, som før ble kalt mongolisme, medfører blant annet alvorlig psykisk utviklingshemming. Dersom ultralyd viser noe som gir økt mistanke, er det vanlig å informere foreldrene om dette og gi tilbud om fostervannsprøve, uavhengig av mors alder. Fostervannsprøven gir sikkert svar.

Ofte falsk alarm

Den viktigste ultralydmarkøren for Down er en fortykket nakkefold, som er forsvunnet når barnet fødes. Andre pekepinner kan være mindre forandringer i hjerne, nyrene, tarmer, hjerte og spesielt korte overarmer eller lår.

Heldigvis er det falsk alarm hos mange fostre.

Det har vært stor usikkerhet om hvor nyttige og sikre slike ultralydundersøkelser er, så sant man ikke samtidig finner de sjeldne, tydelige misdannelsene som peker i samme retning. Problemet er at man risikerer spontanabort av friske foster fordi det alltid er en liten abortrisiko ved fostervannsprøven. Nå har den amerikanske legeforeningens tidsskrift, Journal of the American Medical Association, JAMA, publisert en meta-analyse av 56 studier om dette.

17-doblet risiko

Konklusjonen er at funn av en fortykket nakkefold er den sikreste markøren for Down syndrom. Fortykket nakkefold gir en 17-dobling av risikoen for at barnet skal ha Down. Likevel er de aller fleste foster med nakkefold friske, så ultralyd kan ikke regnes som en pålitelig test. De andre markørene var enda usikrere.

Meta-analysen konkluderer med at dersom man skal gjøre fostervannsprøve på alle som får påvist fortykket nakkefold, vil antall friske fostre som aborteres på grunn av spontanabort være større enn antall fostre med Down syndrom. Dette er prisen samfunnet betaler for å se etter tegn på Down syndrom ved ultralydundersøkelsen. Likevel ønsker mange gravide at jordmor eller lege ser etter tegn på Down syndrom i forbindelse med ultralydundersøkelsen.

Velger abort

- Hvordan reagerer foreldrene når de får vite om nakkefolden?

- Mange foreldre er fra seg av engstelse mens de venter på svaret etter fostervannsprøven. Det kan ta flere uker. De er redde for å få et handikappet barn, og redde for det tunge valget dersom det blir påvist Down syndrom hos fosteret. Noen er sikre på at de ikke ønsker abort uansett funn, men vil gjerne være best mulig forberedt på det som skal komme. De aller fleste som får en sikker Down-diagnose etter fostervannsprøven, velger abort, sier overlege Gro Nylander, Rikshospitalet.

- Er fostervannsprøven så pålitelig at man kan være sikker på at det ikke tas abort på feil grunnlag?

- En fostervannsprøve med kromosomanalyse som viser at barnet har trisomi 21, altså tre av kromoson nummer 21 i stedet for to, skal være 100 prosent sikker. Skjer det feil her, må det i så fall dreie seg om forbytting av prøver eller lignende. Laboratoriene gjør alt for å sikre seg mot det, sier Nylander.

Kilde for meta-analysen er JAMA 2001;285:1044-55. GN/HH mozon.no 08.03.2001.