Hva er arvestoffer?

Hva er arvestoff?

Hva er hva i arvestoffet? Det skrives så mye om arvestoffet, men det er ikke greit å skjønne forskjell på DNA og kromosomer og gener. Kan du klargjøre det?

Svar: Dette er komplisert, men her er et forsøk på å forklare:

DNA inneholder alt arvestoffet vårt og er helt spesielt sammensatt for hvert enkelt menneske (unntatt for eneggede tvillinger som har maken). DNA finnes i hver eneste cellekjerne i kroppen. DNA ligger i lange dobbelt-spiraler som kan minne litt om en lang, lang vindeltrapp. Spiralene utgjør yttersidene av trappen. Trinnene i trappen, som forvinder de to yttersidene, utgjøres av molekyler som kalles baser.

Et gen er en liten bit av DNA. Hvert gen bestemmer en arveegenskap, for eksempel øyenfarge, hårfarge, høyde eller en arvelig sykdom.

Et kromosom er DNA som har organisert seg like før cellen skal til å dele seg. Da krøller DNA spiralene seg tett sammen så vindeltrappen blir liten og tett og danner kromosomer. Så ordner de seg to og to som par som skal til å gå polonaise. Slik er alt arvestoffet pent ordnet i 23 kromosompar. Gro Nylander mozon.no 21.02.2001.

Morkakeprøve og arvelig sykdom

Søsteren min fikk et barn som døde rett etter fødselen av en alvorlig arvelig sykdom. Det kan være aktuelt å få tatt en morkakeprøve hvis jeg blir gravid. Hva er forskjellen på det og fostervannsprøve? ? Hvor kan jeg få utført det? Hvordan skjer det? Er det større risiko for abort?

Svar: Fostervannsprøve tas ved at man stikker en nål inn i livmoren gjennom mors mage 14-15 uker etter siste menstruasjons første dag. Det tappes ut fostervann som inneholder celler som kan brukes til kromosomundersøkelse og et protein som kan kan si noe om risikoen for ryggmargsbrokk og lignende lidelser.

Morkakeprøve er litt mer omstendelig og tas derfor helst der det er svært høy risiko for spesielle, arvelige sykdommer. Pøve tas normalt mellom 91/2 OG 11 uker etter siste menstruasjon. Vanligvis tas prøven ved at en tynn sonde føres inn gjennom livmorhalsen mens kvinnen ligger i gynekologisk leie. Morkaken lokaliseres ved hjelp av ultralyd og det suges forsiktig ut en liten prøve. I blant tas også en morkakeprøve gjennom magen, avhenging av hvor i livmoren morkaken har slått seg ned. Det brukes ikke bedøvelse. Risikoen for å abortere på grunn av prøven er lav, under 1% dersom det gjøres av en lege med

Det tas rundt 50 fostervannsprøver i Norge per år. De fleste slike prøver tas på Kvinneklinikken, Rikshospitalet, men også noen få andre regionssykehus gjør det. Prøven blir undersøkt ved et genetisk laboratorium. stor erfaring. Noen ganger kan man få svaret svært raskt, andre ganger tar det mange uker, avhenging av hvilken tilstand man leter etter. Gro Nylander mozon.no 21.02.2001.

Genotype og fenotype

Er det slik at et gen bestemmer en enkelt arvegenskap? Forleden hørte jeg i radioen at genotypen kunne være ganske annerledes enn fenotypen. Hva i all verden er forskjellen?

Svar: Helt riktig, ett enkelt gen bestemmer ett spesielt arveanlegg. Vi har to gener for samme egenskap, for eksempel hårfarge, ett fra far og ett fra mor. Genotypen din er summen av alle genene du har, altså hele arvestoffet. Men det er ikke alle arvegenskapene våre som viser seg. Fenotypen er dermed resultatet av de genene som kommer til uttrykk hos deg.

La oss si at du bærer på et gen som hos noen fører til alvorlig sykdom, mens andre slipper fri. Dette kaller vi varierende gjennomtrengelighet eller penetrans, arveanlegget trenger seg igjennom hos noen og ikke hos andre. Du har sykdomsgenet, det er en del av arveanlegget ditt, genotypen din. Til tross for dette er du så heldig at du ikke har fått sykdommen, så fenotypen din er frisk.

Eller la oss si at du har arvet et gen for blå øyne fra far og et for brune øyne fra mor. Da er genotypen din blå/brun, men siden brunt er dominant vil verden bare se at du har brune øyne. Dermed vil fenotypen din, den som er synlig, være brun. Gro Nylander mozon.no 21.02.2001.

Fostervannsprøve

Jeg er 35 år og vi planlegger barn. Stemmer det at risikoen for å få et handikappet barn er økt allerede nå? Hva kommer det av? Hvor gammel må jeg være for å få fostervannsprøve. Hvor tidlig i svangerskapet gjøres det? Stemmer det at barnet nesten er levedyktig før svaret kommer? Hvor gjøres det? Er det fare for abort? Hvor skal jeg henvende meg? Hvordan tas prøven? Er det vondt? Må jeg ta abort hvis det er noe galt?

Svar: Risikoen for å få et barn med kromosom feil er økt littegrann alt ved 35 års alder. Det er bakgrunnen for at kvinner i Danmark og Sverige kan få tatt prøven fra fyllte 35 år. I Norge må man normalt være fylt 38 år ved termin for å få innvilget fostervannsprøve fordi helsemyndighetene først da regner risikoen for betydelig øket. Det kan være andre faktorer enn alder som gjør at man får innvilget fostervannsprøve, for eksempel tidligere fødsel av et barn med kromosomfeil. Det har også hendt at ekstrem engstelse har gjort at det gjøres på yngre kvinner. Imidlertid kan mange kromosomfeil også påvises med ultralyd selv om dette ikke er riktig så sikkert.

Når mor er 22 år vil ca. 1 av 500 barn ha en kromosomfeil. Ved 35 år har dette økt til ca. 1 av 200 og ved 38 til vel 1 av 100, en økning, men fortsatt lav risiko. Deretter øker forekomsten kraftig, til 1 av 65 når man er 40 år og 1 av 10 når mor er 48 år.

Denne risikoøkningen skyldes gamle egg. Alle eggene dannes mens jentefosteret ligger i mors mage, så eggene dine er like gamle som du selv er. Faktisk er de litt eldre, siden din alder regnes fra fødselen.

Tidligere gjorde man fostervannsprøve ved ca. 17 ukers svangerskap. Det tar et par uker å få svaret fordi fostercellene som flyter rundt i fostervannet må dyrkes ganske lenge før man kan finne ut om barnet vil få normalt antall kromosomer. Dermed kunne man komme over 20 uker før svaret forelå, og det gjør det ekstra tungt dersom et alvorlig handikap skulle gjøre svangerskapsavbrudd aktuelt. I dag tas prøven ved ca. 14 uker.

Fostervannsprøver tas hovedsakelig på reginossykehusene. Det bør gjøres på relativt få steder fordi det er viktig at legen som gjør det har stor trening. De fleste prøvene tas på Rikshospitalet. Deretter gjøres selve kromosomundersøkelsen på en avdeling for genetikk.

Det er en liten risiko for abort etter inngrepet, rundt 1% vil abortere som følge av inngrepet. Det kan for eksempel bli lekkasje av fostervann etter prøven. I tillegg kommer de abortene som ville ha skjedd uansett.

Du henvender deg tidligst mulig i svangerskapet til din egen lege og ber ham/henne søke for deg. Det er store geografiske forskjeller på bruken av fostervannsprøve. Vær oppmerksom på at dette er noe man har rett til fra 38 år. Før prøven tas blir man innkalt til genetisk veiledning, en samtale der man snakker om nettopp disse tingene.

Prøven tas mens legen ser med ultralyd. Etter først å ha sjekket at fosteret ser ut til å ha det bra og er så gammelt som antatt føres en nål gjennom magen din inn til fostervannssekken og noe væske suges ut med en sprøyte. Et stikk er et stikk, men magen er ikke av de aller mest ømfintlige stedene, så de fleste syns det går greit.

Nei, ingen tvinger deg til å ta abort uansett hva som blir påvist. De fleste i Norge velger imidlertid å søke abort dersom det er noe galt med kromosomene hos fosteret. Vær oppmerksom på at man iblant kan finne mindre kromomavvik som ikke uten videre er grunn til å få innvilget en sen abort selv om noe er annerledes. Gro Nylander mozon.no 21.02.2001.

Føllings sykdom - PKU

Sønnen vår har akkurat fått barn. De har fått vite at babyen har Føllings sykdom og at dette er arvelig. Det har aldri vært noe slik i vår store familie så langt bakover som vi har oversikt. Svigerdatteren sier at det heller ikke finnes i hennes familie. Hvordan kan det være arvelig da?

Svar: Dette er det mange som syns er rart. Årsaken er at Føllings sykdom, i dag stort sett kalles PKU, skyldes såkalt vikende arveanlegg, eller recessiv arv. Hvert eneste menneske bærer i gjennomsnitt på seks til åtte slike gener for arvelige sykdom. Men fordi alle arveegenskaper kommer i par, går det bra så lenge man bare har ett sykt gen.

Kanskje det kan sammenlignes med en klasse der to og to skal løse en matematikk-eksamen og levere felles besvarelse? Dersom en av dem er kjempeflink i matematikk og den andre elendig, kan paret levere riktig svar og sensor vil ikke ane at en av dem ikke har peiling. Hvis derimot paret består at to stykker som ikke kan noe matte vil de stryke med glans til eksamen fordi det ikke er en skoleflink partner til å ordne opp.

Slik er det også med Følling og andre sykdommer med vikende arv. Det holder med én frisk makker av genparet. Så når barnebarnet deres har fått Følling betyr det at begge de unge foreldrene bærer på et slik skjult arveanlegg for sykdommen, og at det etter all sannsynlighet også gjelder andre i begge familier. Heldigvis er det sjelden at to partnere har samme type sjkulte arveanlegg, slik at barnet får dobbelt dose. Gro Nylander mozon.no 21.02.2001.

Hvorfor fikk barnet blå øyne?

Vi har lært på skolen at brune øyne dominerer over blå, og ventet oss at lillegutten vår skulle få fars mørke, brune øyne. Men nei da, han er blåøyd som meg. Hvordan er det mulig?

Svar: Det er riktig at brunt dominerer over blått. Forklaringen er at vi alle har to gener for øyenfarge, ett fra far og ett fra mor. Mannen din har antagelig ett av hver sort, ett blått og et brunt. Da dominerer det brune hos ham og undertrykker det blå, slik at han selv blir brunøyd. Men da ha ga videre arvestoff til lillegutten deres, kunne han bare gi ett anlegg videre, halvparten av sædcellene hans inneholdt det blå, halvparten det brune. Så da var det nok en blå sædcelle som befruktet egget, og barnet fikk arvestoff for blå øyne fra dere begge, selv om pappa er brunøyd. Gro Nylander, mozon.no 21.02.2001.