Nesebilder avslører Downs syndrom

Fostre med Downs syndrom har ikke nesebein tidlig i svangerskapet. Dette kan sees på ultralyd. Dermed har forskerne funnet en ny og mye sikrere metode for å påvise Downs syndrom tidlig i svangerskapet.

Nesebilder avslører Downs syndrom

Fostre med Downs syndrom har ikke nesebein tidlig i svangerskapet. Dette kan sees på ultralyd. Dermed har forskerne funnet en ny og mye sikrere metode for å påvise Downs syndrom tidlig i svangerskapet.

Av Hanna Hånes

Kvinner over 38 år har størst risiko for å føde et barn med Downs syndrom. Derfor får kvinner i denne aldersgruppen tilbud om fostervanns- eller morkakeprøve. Men siden de fleste barn fødes av kvinner under denne alderen, er det i praksis flest yngre kvinner som får barn med Downs syndrom. De siste årene har man funnet flere metoder som kan fange opp en del av disse, som ultralydbilder av nakken og forhøyede verdier av noen blodprøver, men de har ikke god nok treffsikkerhet.

Nå har leger ved Harris Bright forskningssenter for fostermedisin i London funnet en ny ultralydtest. De kan påvise at fostre med Downs syndrom ofte mangler nesebein i 11.-14. svangerskapsuke. Nesebeinet til disse fostrene vokser ut seinere enn nesebeinet til friske barn.

Forskergruppen undersøkte 701 fostre der mødrene var henvist til fostervannprøve. Bakgrunnen var at mødrene hadde høy alder, samtidig som ultralydbilder viste unormal nakkestruktur. Før fostervannsprøven ble mødrene på ny undersøkt med ultralyd og det ble notert om fosteret hadde nesebein eller ikke.

Fanger opp 85 prosent

Resultatene viser at 43 av 59 fostre med Downs synrom manglet nesebein, dette er 73 prosent. Bare tre av 603 friske fostre manglet nesebein.

Videre beregninger viser at hvis man legger sammen tre risikofaktorer: Høy alder hos mor, ultralydbilder som viser unormal nakkestruktur og manglende nesebein, kan man fange opp 85 prosent av fostrene. Studien publiseres i morgendagens utgave av tidsskriftet The Lancet.

Metoden kan også brukes på kvinner som er yngre enn 38 år, men man ville her få flere såkalt falsk positive, det vil si friske barn med tilsynelatende unormal nakke og nesebein på ultralydbildene.

Kan unngå unødvendige risikoprøver

Hvis man gjennomførte slike tester på gravide, ville man få betydelig større treffsikkerhet enn i dag. De fleste fostrene ville kunne fanges opp, og man ville også unngå en stor andel av de fostervanns- eller morkakeprøvene som i dag utføres på friske fostre. Slike prøver innebærer en abortrisiko, men samtidig er det bare fostervannsprøven eller morkakeprøven som kan gi 100 prosent sikkert svar.

Kan kombinere med blodprøver

Også blodprøver benyttes for å fange opp fostre med Downs syndrom. Brukt alene er disse usikre, for mange kvinner med helt friske fostre har også tilsynelatende unormale blodprøver. Men det er mulig at kombinasjonen blodprøver og ultralydbilder kan øke treffsikkerheten enda mer enn 85 prosent. Forskerne bak studien beregner at man da kanskje kan fange opp inntil 98 prosent av fostre med Downs syndrom.

Den nye ultralydtesten kan ikke settes i verk over natten. Ultralydoperatøren må dessuten få opplæring. Nye undersøkelser må gjøres for å bekrefte disse funnene, en ny multisenterstudie er underveis.

Dilemma: Før abortfristen

Den nye undersøkelsen er særlig interessant fordi den viser at det er mest å hente ved å gjøre undersøkelsene eller screeningen allerede i første trimester av svangerskapet. Det innebærer at kvinnen får et svar før fristen for sjølbestemt abort går ut ved 12 uker. På den ene siden innebærer det en mindre påkjenning å utføre et abort tidlig enn seint i svangerskapet. På den andre siden kan man komme til å abortere et frisk barn uten først å ta morkakeprøve. I tillegg kommer det inn etiske spørsmål om man skal sile bort barn som ikke er helt friske.

Men The Lancets lederskribent har et klart råd: - Vi må snarest revurdere våre screeningplaner og vurdere screening i første trimester, skriver Howard Cuckle fra Universitetet i Leeds, England.

Barn med Downs syndrom har tre i stedet for to eksemplarer av kromosom nummer 21 i cellekjernen. Tilstanden kalles også trisomi 21 og fører blant annet til et karakteristisk utseende med liten og flat nese, slapp, mindre elastisk hud og stor tunge. Den mindre elastiske huden fører til at man ser unormale nakkestrukturer på ultralydbilder.

Mozon.no 16.11.2001.